● En el mundo hay entre 5.000 y 10.000 pacientes de esta patología.
● Fatiga y debilidad muscular, entre los signos para detectarla.
● El 15 de abril es la conmemoración del “Día mundial de la enfermedad de Pompe”
para generar conciencia sobre esta patología.
El próximo lunes 15 de abril se conmemora el Día Mundial de la
Enfermedad de Pompe, una efeméride que busca generar conciencia
sobre esta patología, que es de carácter hereditario y el síntoma más
común de la enfermedad de Pompe es la debilidad muscular, que
empeora con el tiempo, si no se trata.
Esta enfermedad se presenta por deficiencias en la enzima alfa-
glucosidasa ácida (GAA), que se encarga de descomponer el glucógeno en
las células. Por su baja prevalencia en la población, ha sido catalogada
como una patología huérfana. Se estima que, en el mundo, hay entre
5.000 y 10.000 pacientes de Pompe 1 .
La baja prevalencia, sumada a que los síntomas que pueden indicar su
presencia son poco específicos y pueden confundirse con otras
enfermedades, hacen que Pompe sea difícil de detectar. Sin embargo,
explican los expertos, el diagnóstico temprano puede ser la diferencia
entre la vida y la muerte.
En la medicina se han clasificado dos presentaciones clínicas de esta
enfermedad, determinadas por la edad en la que se manifiestan los
primeros síntomas: Enfermedad de Pompe de Inicio Infantil (IOPD, por
sus siglas en inglés) y Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío (LOPD).
En el primer caso, los síntomas empiezan en los primeros años de vida de
un bebé, con manifestaciones como debilidad muscular y un aumento
atípico del tamaño del corazón. Esto hace, por ejemplo, que tengan
dificultad para sentarse, gatear o caminar en comparación con otros niños
de su edad, por lo que es muy importante tener en cuenta estos síntomas
durante las consultas de crecimiento y desarrollo en los menores de cinco
años. En estos casos, la progresión de la enfermedad es muy rápida y
agresiva, por lo que la ausencia de diagnóstico puede resultar fatal.
En cambio, cuando la enzima GAA tiene deficiencias menos severas, los
síntomas pueden presentarse durante la adolescencia o incluso en la
adultez. En esta situación, algunos signos que pueden alertar sobre la
presencia de Pompe son insuficiencia respiratoria y debilidad muscular,
1 Revista Elsevier. Enfermedad de POMPE. Nuevas perspectivas terapéuticas. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-
articulo-enfermedad-pompe-nuevas-perspectivas-terapeuticas-13114087
que llevan a que el paciente se fatigue más de lo normal cuando camina o
hace ejercicio, y tenga dificultad para ejercicios tan cotidianos como
pararse de una silla o levantarse de la cama.
“Aunque en los adultos la enfermedad tiene una progresión más lenta, el
diagnóstico oportuno es definitivo, porque lo que permite es establecer el
tratamiento, lo que hace la diferencia en la calidad de vida y
supervivencia de los pacientes”, anota la neuróloga Laura Peña.
Según la experta, la barrera más grande que enfrentan los pacientes
antes de ser diagnosticados es el desconocimiento, que lleva a que los
pacientes normalicen sus síntomas. “Muchas veces se asume que el niño
que no rinde igual que sus compañeros en educación física es perezoso, o
que las personas que no hacen ejercicio porque se cansan son flojas.
Cuando se presentan esas situaciones es porque algo pasa, entonces es
fundamental indagar las causas y que, ante signos como dolor muscular o
fatiga, se pida una prueba de Pompe”.
Es importante recalcar, además, que esta enfermedad tiene un origen
genético. En cuanto se transmite por genes recesivos, no necesariamente
un paciente la heredará a sus hijos; sin embargo, es importante que
quienes la padecen se hagan un examen genético, para determinar la
posibilidad de que la transmitan a la siguiente generación.
Para sensibilizar a la población sobre esta patología, el próximo 15 de
abril se conmemora el día mundial de la enfermedad de Pompe, con el fin
de generar una mayor nivel de conocimiento sobre la patología, sus
síntomas y la importancia de mejorar el acceso a la atención integral de
los pacientes que la padecen.
Si quiere conocer más sobre esta enfermedad, y realizar algunos test en
caso de presentar algún síntoma, ingrese a enfermedadesraraslatam.com.
Fuente de redacción: Mediática