En Colombia, durante 2023, las enfermedades congénitas y anomalías cromosómicas fueron la
principal causa de muerte en los niños de 0 a 5 años con 1.248 casos1.
En Colombia, de acuerdo con la Ley 1980 de 2019 el tamizaje neonatal es un derecho. Tiene por
objetivo detectar tempranamente enfermedades genéticas y otras condiciones en recién nacidos2.
El tamizaje neonatal es crucial para el tratamiento oportuno. De los cuatro millones de bebés
examinados anualmente en Estados Unidos, más de 12.000 muestran trastornos que, de no detectarse
ni tratarse, podrían resultar en discapacidades graves o la muerte3.
Bogotá, 06 julio de 2024. El tamizaje neonatal se consolida como una herramienta
fundamental para la salud infantil en Colombia. Según la Ley 1980 de 2019, este tamizaje es
un derecho y año a año cobra más importancia debido al impacto de las enfermedades
congénitas en los indicadores de mortalidad infantil: en 2023, las enfermedades congénitas y
anomalías cromosómicas se destacaron como la principal causa de muerte en niños menores
de 5 años, con 1.248 casos registrados 1 . Realizar este examen a todos los recién nacidos
permite identificar y tratar trastornos que, sin intervención oportuna, podrían resultar en
discapacidades graves o incluso en la muerte. En Estados Unidos, por ejemplo, con más de
12.000 bebés diagnosticados anualmente, con algún trastorno tratable gracias al tamizaje 3 ,
este procedimiento no solo salva vidas, sino que también reduce significativamente los costos
asociados al tratamiento de enfermedades debilitantes a largo plazo.
¿Qué es el tamizaje neonatal? Es un procedimiento que se hace a los recién nacidos para
detectar desordenes genéticos, metabólicos, endocrinos, infecciosos, cardíacos, visuales y
auditivos que pueden pasar desapercibidos al no presentar síntomas en los primeros días de
vida. El tamizaje endocrino metabólico consiste en punciones en el talón del bebé para
obtener muestras de sangre que permiten identificar enfermedades genéticas poco
frecuentes que, sin tratamiento, pueden causar problemas de salud serios o permanentes 4 .
“Es clave que el tamizaje se realice a todos los recién nacidos entre las 24 y las 72 horas de
vida para la detección temprana de condiciones críticas y que deterioran la calidad de vida,
tales como la Atrofia Muscular Espinal, la Fibrosis Quística, entre otras enfermedades raras
de origen genético. La identificación y atención temprana con un enfoque integral es
imperativa ante este tipo de padecimientos. Se requiere un esfuerzo colaborativo para
asegurar el diagnóstico temprano, la implementación efectiva de programas de tamizaje
neonatal y el acceso a opciones terapéuticas adecuadas", expresó el Doctor Juan Carlos
Prieto, vicepresidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina
Genómica (ACMGen).
Para los bebés que tienen algún problema de salud congénito y/o hereditario, los beneficios
del tamizaje pueden ser enormes. La detección temprana de enfermedades incrementa las
1 DANE. (2023). Estadísticas Vitales. https://www.dane.gov.co/files/operaciones/EEVV/pres-EEVV-Defunciones-III...
2 Ministerio de Salud y protección social. (2019). Ley 1980, por Medio De La Cual Se Crea El Programa De
Tamizaje Neonatal En Colombia. https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/Ley%201980%20de%202019.pdf
3 Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. (2017, Sept. 1). How many newborns are screened in the
United States? U.S. Department of Health and Human Services. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/newborn/conditioninfo/infants-sc...
4 NIH. (S.F). Pruebas de detección para recién nacidos. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007257.htm
posibilidades terapéuticas; además, un tratamiento temprano puede mejorar su salud y evitar
secuelas graves 5 .
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), los defectos congénitos están asociados
a la pérdida de al menos 15 millones de años de vida saludable, debido a muerte prematura
y discapacidad 6 . Ante este panorama, el tamizaje neonatal ofrece la oportunidad de reducir
significativamente la morbilidad y la mortalidad en población infantil, así como los costos del
sistema de salud asociados al tratamiento de afecciones debilitantes de por vida 7 . En
Colombia, aunque todas estas enfermedades se clasifican como de frecuencia baja, su
diagnóstico temprano y certero tiene un importante valor social 8 .
Aunque desde el 2019, el país dispone de una ley para regular y ampliar el tamizaje neonatal,
su implementación a nivel nacional no ha sido del todo efectiva, incluso a pesar de los
esfuerzos de diferentes actores del sector privado para implementarlo. Parte de los retos en
la aplicación de la normativa, está en que de las múltiples enfermedades genéticas y
metabólicas que pueden identificarse con este procedimiento, se ha priorizado mayormente
el hipotiroidismo congénito, dejando de lado la detección de otro tipo de enfermedades con
un alto impacto económico y social 9 .
Por ello, el Ministerio de Salud y Protección Social, a través de la Resolución 207 de 2024,
estableció los lineamientos para implementar el Programa de Tamizaje Neonatal en el país,
que tiene como propósito la detección temprana de enfermedades de baja prevalencia e
incluye la ampliación del programa para la realización del Tamizaje Endocrino metabólico,
Tamizaje Auditivo, visual y Tamizaje de Cardiopatía Congénita Compleja 10 . No obstante, si
bien existe un marco normativo avanzado para la implementación del tamizaje neonatal en
Colombia, aún hay varios retos en lo que respecta al desarrollo del marco operativo y la
cobertura del programa en todo el país, más allá de las ciudades principales 11 .
“A pesar de las mejoras en el tamizaje neonatal, persisten problemas como la formación del
personal de salud y el conocimiento sobre tamización. Es esencial mejorar el diagnóstico
oportuno, el tratamiento y el seguimiento especializado, además del apoyo a las familias. La
participación de equipos de salud y la sociedad civil es crucial para detectar enfermedades
complejas y reducir su impacto económico y social 11 . El tamizaje neonatal debe ser un pilar
de la salud pública para gestionar desde el neonato, la salud del adulto”, concluyó el Doctor
Prieto.
5 NHS. (2021). Newborn screening. https://www.nhs.uk/conditions/baby/newborn-screening/overview/
6 Organización Panamericana de la Salud. (2023). Defectos congénitos. La importancia de un diagnóstico temprano.
7 CDC. (2011). Newborn Screening: Improving Outcomes. https://www.cdc.gov/grand-rounds/pp/2011/20110818-newborn-
screening.html#:~:text=Newborn%20screening%20tests%20for%20medical,that%20every%20baby%20is%20screened.
8 Rosselli, D, Rueda, J y Ruiz, A. (2014). Análisis de costos de la tamización neonatal universal mediante espectrometría de masas en tándem
para errores innatos del metabolismo en Colombia. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0120491215301385
9 Pontificia Universidad Javeriana. (2024). Tamizaje neonatal, una tarea pendiente en Colombia. https://www.javeriana.edu.co/-/noticia-tamizaje-
neonatal-una-tarea-pendiente-en-colombia
10 Ministerio de Salud y Protección Social. (2024). Resolución 207 de 2024.
11 Asociación Colombiana de Empresas de Medicina Integral. (2022). Avances y Retos
en la Implementación del Tamizaje Neonatal. https://acemi.org.co/wp-content/uploads/2023/01/VF_Memorias_Tamizaje_Neo...